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女性ヘルスケアpractice 4 産婦人科診療に役立つ 早わかり遺伝医療入門

山田 重人, 三宅 秀彦 (著)

株式会社 メディカ出版

152 頁  (2018年1月)

Android 対応製品 iOS/iPhoneOS対応製品

eBook Price(ダウンロード販売): ¥3,672 (税込) 

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リリース日: 2018年11月09日

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初めての人も今さらの人も!遺伝の必須知識がとことんわかる

産婦人科に関係する遺伝医療のトピックを、57のQ&Aでやさしく解説。基礎から学びたい、部分的に学びたい、明日患者さんが来るから知識を頭に入れておきたいなど、さまざまな目的に利用できる。知っておくべき遺伝の必須知識がこんなにも簡単に、とことんわかる!

■女性ヘルスケアpractice
1 女性診療で使えるヌーベル漢方処方ノート
2 実践! 遺伝性乳がん・卵巣がん診療ハンドブック
3 がん・生殖医療ハンドブック

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初めての人も今さらの人も!とことんわかる

産婦人科に関係する遺伝医療のトピックを、57のQ&Aでやさしく解説。基礎から学びたい、部分的に学びたい、明日患者さんが来るから知識を頭に入れておきたいなど、さまざまな目的に利用できる。知っておくべき遺伝の必須知識がこんなにも簡単に、とことんわかる!


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序文に代えて

Q0:産婦人科診療に遺伝は関係ある?

A あります。と言わないと本書自体が成立しません!

産婦人科の領域は、腫瘍、周産期、生殖医療、女性医学などに分けられます。遺伝現象は、「継承」と「多様性」から成り立っていることを考えれば、この全ての領域に遺伝現象が関与していることは明らかです。

周産期の領域においては、出生前診断を思い浮かべる人が多いと思います。出生前診断は、胎児治療や積極的な新生児管理などに関連する重要な技術です。また、女性の妊娠・出産に関する自己決定に大きく影響する事項でもあります。

腫瘍の領域においては、体細胞の変異における遺伝子の関与が、分子標的薬の開発に活かされるようになっています。その一方、腫瘍の中には、生殖細胞系列の変異が大きく関与する家族性腫瘍も存在しています。

生殖医療においても、不妊・不育の原因の中に染色体異常や遺伝子変異が関与していることが知られています。また、罹患児の出生や流産を回避するために、着床前診断が行われることもあります。

女性医学の領域においても、思春期早発や早発卵巣不全と遺伝子変異との関連も指摘されています。

その一方、これらの診療を応用することは、代理母や配偶子提供など親子関係を複雑にします。そして今後は、ゲノム編集技術による生殖細胞系列の改変など、人類の未来も変えていく可能性も内在していることを心に留めておく必要もあるでしょう。

いずれにしても、今後、遺伝医療を基礎からしっかり理解しておくことは重要です。本書では産婦人科に関係する遺伝医療についてトピックごとに概説していますので、基礎から学びたい、部分的に学びたい、明日患者さんが来るから知識を頭に入れておきたいなど、さまざまな目的にご利用いただければと思います。

なお、臨床遺伝専門医の先生方、認定遺伝カウンセラーの先生方など、すでにご専門の皆さまには、本書の内容は初歩的で若干物足りないと思います。さらに深く学びたい場合にはもっとエライ先生方が執筆されている専門書をご覧になっていただいて、本書は周囲の初学の方々にお薦めいただければ幸いです。また、何かお気付きの点がございましたら、著者にメールでもFacebook のメッセンジャーでもLINE でも何でもよいので、こっそりお知らせください。

最後になりますが、遺伝子解析技術についてご助言いただいた浜松医科大学医化学講座教授・才津浩智先生、遺伝カウンセリングの資料をご提供くださった京都大学医学部附属病院遺伝子診療部認定遺伝カウンセラー・村上裕美先生に御礼を申し上げます。


2017年11月

三宅 秀彦
山田 重人


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序文に代えて

Q0:産婦人科診療に遺伝は関係ある?

第1章 遺伝の基礎知識~遺伝現象と遺伝性疾患~

Q1:「遺伝性疾患」は「遺伝」する?

Q2:ゲノム、染色体、遺伝子、DNA、それぞれの関係は?

Q3:染色体とは?

Q4:細胞分裂とは?

Q5:遺伝性疾患はどう分類する?

Q6:染色体数的異常とは?

Q7:常染色体の数的異常にはどのようなものがある?

Q8:性染色体の数的異常にはどのようなものがある?

Q9:染色体の構造異常とは?

第2章 さまざまな遺伝形式

Q10:メンデル遺伝とは?

Q11:常染色体劣性遺伝とは?

Q12:常染色体優性遺伝とは?

Q13:X連鎖遺伝とは?

Q14:ミトコンドリア遺伝とは?

Q15:多因子遺伝とは?

Q16:エピジェネティクスとは?

第3章 遺伝子変異と遺伝子関連検査

Q17:変異=病気なの?

Q18:遺伝学的に異常があるとどうして病気になる?

Q19:遺伝子関連検査とは?

Q20:遺伝子や染色体を調べるときの方法は?

Q21:どの方法で遺伝子を検査したらいい?

Q22:遺伝病と診断されたら必ず遺伝子変異が見つかる?

第4章 遺伝カウンセリング

Q23:遺伝カウンセリングでは何をする?

Q24:遺伝カウンセリングってどうやって行う?

Q25:遺伝カウンセリングの技法にはどのようなものがある?

Q26:家系図を作成するには?

Q27:再発率はどう考えたらよい?

Q28:遺伝カウンセリングに向けた医学的情報の収集はどのように行う?

Q29:遺伝カウンセリングはどこで受けられる?

第5章 周産期医療における遺伝

Q30:何らかの異常を持つ赤ちゃんが生まれたらどう対応する?

Q31:先天異常の原因にはどのようなものがある?

Q32:生まれる前に赤ちゃんの異常は分かる?

Q33:絨毛検査とは?

Q34:羊水検査とは?

Q35:非確定的検査とは?

Q36:無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)とは?

Q37:出生前に遺伝学的検査を受ける対象は?

Q38:遺伝性疾患を持っている場合に妊娠したらどうする?

Q39:他の国の出生前診断やガイドラインはどうなっている?

第6章 遺伝性疾患としての腫瘍

Q40:婦人科で扱うがんは「遺伝」する?

Q41:遺伝性腫瘍症候群の発生メカニズムは?

Q42:遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑われたら?

Q43:遺伝性乳癌卵巣癌症候群の検査結果はどのように説明する?

Q44:遺伝性乳癌卵巣癌症候群と確定したらどうする?

Q45:Lynch 症候群はどのように診断する?

Q46:Lynch 症候群と診断されたらどうする?

第7章 生殖補助医療と遺伝

Q47:生殖補助医療に関する問題が生じる遺伝的状況は?

Q48:染色体転座は配偶子形成にどのように影響する?

Q49:男性不妊の遺伝学的原因と診断は?

Q50:生殖補助医療は遺伝学的に影響する?

Q51:血液凝固異常の遺伝学的原因と診断は?

Q52:着床前胚遺伝学的検査の目的と適応は?

Q53:着床前診断の手順は?

第8章 女性医療と遺伝

Q54:女性医療に遺伝的問題が生じる状況は?

Q55:性分化疾患を見つけたら?

Q56:原発無月経と遺伝学的異常の関係は?

Q57:早発卵巣不全と遺伝学的異常の関係は?


引用・参考文献

索引

著者略歴

特記事項

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