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女性ヘルスケアpractice 2 実践! 遺伝性乳がん・卵巣がん診療ハンドブック

山内 英子 (編集)

株式会社 メディカ出版

168 頁  (2017年8月)

Android 対応製品 iOS/iPhoneOS対応製品

eBook Price(ダウンロード販売): ¥3,888 (税込) 

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リリース日: 2018年11月09日

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患者が自分の個性に合った予防・治療法を選択できるよう支援するために必要な知識と実践ポイントをやさしくまとめた一冊。

乳がん患者の約5%を占めるHBOC。未発症保因者なのか、すでに発症しているのか、血縁者が保因者なのか、置かれた状況により選択肢はさまざま。拾い上げから診断・治療、サーベイランス、遺伝カウンセリング、サポート体制まで実践的に活用していただけるように編集されています。

■女性ヘルスケアpractice
1 女性診療で使えるヌーベル漢方処方ノート
3 がん・生殖医療ハンドブック 4 産婦人科診療に役立つ 早わかり遺伝医療入門

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遺伝的評価に基づく治療法選択を支える

乳がん患者の約5%を占めるHBOC。未発症保因者なのか、すでに発症しているのか、血縁者が保因者なのか、置かれた状況により選択肢はさまざま。患者が自分の個性に合った予防・治療法を選択できるよう支援するために必要な知識と実践ポイントをやさしくまとめた一冊。


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「私は絶対、がん家系です」。患者さんのそんな言葉に何と答えればよいかわからなかった時代から、がん関連遺伝子が次々と同定され、がんが遺伝性疾患としてすら捉えられ、がん発症前にリスクを評価し、それに基づく予防が行える時代になってきました。その代表的なものが、BRCA1/BRCA2遺伝子の変異を有する遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)です。

BRCA1遺伝子は1994年に日本人研究者によって同定されたにもかかわらず、当初は日本人での変異は少ないと思われていました。その後、2008年にまとめられた家族歴のある日本人女性のデータで、頻度が高いとされるユダヤ人を除いたアメリカ人よりも高い確率で認められることが明らかになりました。日本乳癌学会の班研究が立ち上がりデータの蓄積が行われるようになり、その後、2012年10月にHBOCに関する情報を共有し、遺伝性の乳がんおよび卵巣がんの予防、診断、治療の向上を図ることを目的として、日本HBOCコンソーシアムが設立されました。2016年8月には、遺伝性乳癌卵巣癌症候群総合診療制度機構が設立され、2017年は施設認定に向けた活動が開始されました。

世界に目を向けると、2015年1月に米国のオバマ前大統領によりPrecision Medicine Initiative宣言がなされました。健康データを解析し、また遺伝医療の進歩によって個々の発症リスクを事前に把握し、疾病の予防にまで用いるPrecision Medicineの時代が到来しています。近年では、BRCA遺伝子変異を有する患者に特化した抗腫瘍薬が認可され、さらにはがんクリニカルシーケンス検査で偶発的にBRCA変異が見つかることを多く経験する可能性が考えられ、医療現場におけるHBOC診療の重要性がますます高まっています。

本書はまさに今、THE NEXT STEPに入ったHBOC診療を日常診療とするためのガイドとしてまとめました。拾い上げから診断、治療、サーベイランス、遺伝カウンセリング、サポート体制まで、実践的に活用していただけるように編集しています。ぜひ、多くの医療者の方に手に取っていただき、悩める方々に寄り添う医療を共に提供していければと思います。最後になりましたが、一緒に工夫しながら、本書の執筆にあたってくれた執筆者に深謝いたします。


2017年7月

聖路加国際病院副院長、ブレストセンター長、乳腺外科部長
山内英子


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序文

本書で使用する用語について

執筆者一覧


【1st step HBOC について理解を深めよう】

(Q1)HBOC ではどんながんになりやすいですか?

(Q2)HBOC の乳がんにはどんな特徴がありますか?

(Q3)乳がん全体におけるHBOC の割合はどれくらいですか?

(Q4)HBOC の卵巣がんにはどんな特徴がありますか?

(Q5)日本人のHBOC のデータはありますか?

(Q6)HBOC の遺伝カウンセリングが必要な人をどう拾い上げますか?

【2nd step BRCA 遺伝子について理解を深めよう】

(Q1)BRCA 遺伝子にはどんな機能があり、どんな機序で発がんしますか?

(Q2)BRCA1 遺伝子とBRCA2 遺伝子とでがんの発症率に違いがありますか?

(Q3)BRCA 遺伝子に異常がある場合は必ずがんに罹患しますか?

(Q4)HBOC は子どもに遺伝しますか?

(Q5)BRCA 遺伝子以外にもがんに関連する遺伝子はありますか?

(Q6)BRCA 遺伝子以外にも乳がんや卵巣がんの発症に関連する遺伝子はありますか?

【3rd step 乳がんや卵巣がんについて理解を深めよう】

(Q1)乳がんにはどんな種類がありますか?

(Q2)乳がんに罹患した場合はどんな治療方法がありますか?

(Q3)卵巣がんにはどんな種類がありますか?

(Q4)卵巣がんに罹患した場合はどんな治療方法がありますか?

(Q5)がん検診にはどんな目的がありますか?

(Q6)卵巣がんを早期発見するために有効な検診の方法はありますか?

【4th step 遺伝カウンセリングについて理解を深めよう】

(Q1)遺伝カウンセリングとはどんな医療ですか?

(Q2)遺伝カウンセリングは実際にどのように行いますか?

(Q3)遺伝カウンセリングを実践するために必要な資格はありますか?

(Q4)遺伝カウンセリングはどんな人に適応がありますか?

(Q5)がんの遺伝カウンセリングのクライエントはどんな目的で受診するのですか?

(Q6)遺伝カウンセリングや遺伝学的検査の実施施設はどうやって調べることができますか?

(Q7)聖路加国際病院の遺伝カウンセリングの受診状況や診療体制はどうなっていますか?

【5th step 家族歴の聴取や家系図の作成について学ぼう】

(Q1)がんの家族歴の聴取ではどの範囲までの血縁関係を聞くとよいですか?

(Q2)がんの家族歴を聞くときのポイントはどんなことですか?

(Q3)外来や病棟など遺伝専門部署以外で家族歴を聞くときはどんな工夫をすればよいですか?

(Q4)家系図を書くことの意義と作成上のルールはどんなことですか?

(Q5)家系図を作成する際のポイントはどんなことですか?

(Q6)家系図から遺伝的リスクをアセスメントする際の注意点はありますか?

【6th step 遺伝学的検査について理解を深めよう】

(Q1)遺伝学的検査とはどんな検査ですか?

(Q2)遺伝学的検査を受けるとどんなことがわかりますか?

(Q3)遺伝学的検査を考えているクライエントとはどんなことを話し合えばよいですか?

(Q4)未発症者に対する遺伝カウンセリングではどんなことに注意すればよいですか?

【7th step HBOC に必要な医療について理解を深めよう】

(Q1)HBOC と診断されたら乳がんの治療は変わりますか?

(Q2)乳がん既発症のHBOC ではどんな検診が勧められますか?

(Q3)乳がんを手術で予防することはできますか?

(Q4)リスク低減乳房切除術ではどんな問題が生じますか?

(Q5)リスク低減乳房切除術を考える人にはどんなケアが必要ですか?

(Q6)卵巣がんを手術で予防することはできますか?

(Q7)リスク低減両側卵巣管切除術ではどんな問題が生じますか?

(Q8)卵巣を予防的に手術した後の体調の変化にはどんなケアが必要ですか?

(Q9)乳がん・卵巣がんを薬剤で予防することはできますか?

(Q10)がんを発症していない人がHBOC と診断されたらどうすればよいですか?

(Q11)男性がHBOC と診断された場合にはどんな医療が必要ですか?

(Q12)HBOC のがん患者に対する新規薬剤にはどんなものがありますか?

【8th step HBOC と診断された人へのサポートについて学ぼう】

(Q1)発端者が血縁者に遺伝について伝えていく際にはどんな支援が必要ですか?

(Q2)血縁者に遺伝のことを「伝えられない」と悩んでいるクライエントをどう支援すればよいですか?

(Q3)血縁者に遺伝のことを伝える方法や時期に関する相談にどう対応し、支援すればよいですか?

(Q4)子に遺伝のことを伝える時期に関する相談にどう対応し、支援すればよいですか?

(Q5)きょうだい間で遺伝学的検査の結果が異なっていた場合はどう対応すればよいですか?

(Q6)クライエントが結婚という大切なライフイベントを控えている場合はどのような支援が必要ですか?

特記事項

※今日リンク、YNリンク、南山リンクは現在AndroidOSには未対応となっております。何卒ご了承下さいませ。

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