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がんと正しく戦うための 遺伝子検査と精密医療

西原 広史 (著)

株式会社 羊土社

136 頁  (2017年10月)

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リリース日: 2018年12月07日

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「がんゲノム医療」の最前線の立場からがんの遺伝子検査・精密医療についてまとめました。

遺伝子変異を調べて個々人に最適な治療を行う「精密医療(プレシジョン・メディシン)」。そのために必要な「網羅的がん遺伝子検査(パネル検査)」をいちはやく臨床実装した著者が,ノウハウを丁寧に解説。

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遺伝子変異を調べて個々人に最適な治療を行う「精密医療(プレシジョン・メディシン)」.そのために必要な「網羅的がん遺伝子検査(パネル検査)」をいちはやく臨床実装した著者が,ノウハウを丁寧に解説.


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はじめに

2016年11月に放送された、NHKスペシャル「"がん治療革命"が始まった~プレシジョン・メディシンの衝撃~」を見た方は、まさに衝撃を受けたのではないでしょうか?特にがんに罹患し、治療中の患者さんは、自分が今現在受けている治療のままでよいのか?と疑問を抱き、番組中に登場した国立がん研究センターや北海道大学病院に電話された方も多いでしょう。私はその時、北海道大学病院がん遺伝子診断部で診療を行っていましたが、一日中なり続ける電話に、それこそ衝撃を受けていました。そして2017年に入ると「がんゲノム医療」という言葉をあちこちで見かけるようになりました。「がん」、「ゲノム」、「遺伝子検査」、こうした言葉が紙面やネット上で溢れ、6月に国が「がんゲノム医療中核拠点」を認定する、というニュースが流れると、全国のがん拠点病院は色めき立ちました。まさに、「がんゲノム医療狂騒曲」がスタートしたのです。しかし、患者さんはおろか、多くの医療者の方々も、おそらく「がんゲノム医療の正体」、そして、その中核をなす「がん遺伝子検査」とは一体、何なのか、どんなことが行われようとしているのか、さらには、がん治療の未来はどうなっていくのか、わからないことが多いのではないでしょうか?

「がんゲノム医療」の最前線の立場から、がんの遺伝子検査とはどのようなものなのか、なぜがん遺伝子を調べる必要があるのか、そして遺伝子検査に基づく適切な個別化治療である「精密医療」について、まとめてみました。がんで闘病中の方、あるいは家族にがんの患者さんがいる方、そして、がん治療にかかわる医療者など、幅広い方々に本書を読んで頂ければ幸甚です。


2017年 9月

西原 広史


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第1章 「がん」のなりたちと、遺伝子変異

「がん」という病気は1つではない

「がん化」と遺伝子

「がん遺伝子」と「がん抑制遺伝子」

なぜ増える細胞はがん化しやすいか

がん化の様々な原因

【コラム1】がん対策基本法

第2章 遺伝するがん、しないがん

「遺伝するがん」とは

同じ遺伝子が原因でも、遺伝するがんとしないがんがある

遺伝性のがんは若年で、多臓器に発症しやすい

遺伝子検査ではわからないことも沢山ある

【コラム2】リンパルザ(Olaparib)の承認と遺伝性腫瘍症候群への対応

第3章 遺伝子の異常とがん治療薬

抗がん剤と副作用

分子標的治療薬

分子標的治療薬の標的は後で見つかることがある

新しい種類の治療「免疫チェックポイント阻害薬剤」

ドライバー遺伝子変異のパターンで「がん」が分類できる

【コラム3】リバーストランスレーショナルリサーチ

【コラム4】リンチ症候群と免疫チェックポイント阻害剤

第4章 がんの遺伝子検査

日常診療のなかのがん遺伝子検査

次世代シークエンサーの登場

がん細胞だけを検査することはできない

DNAはどんどん分解する

次世代シークエンサーから得られるのは単なる文字列

高度なデータ解析でようやく意味のある情報に

遺伝子パネル検査の実例

検査報告書を患者さんに返すには

【コラム5】キャプチャーシークエンスとアンプリコンシークエンス

【コラム6】人材育成

第5章 一人ひとりにあわせたがん治療

臓器別から遺伝子変異別へのパラダイムシフト

がん遺伝子パネル検査報告書を読み解く

機能未知の遺伝子変異(VUS変異)から手がかりを探す

遺伝子数の増減(CNV)を調べる

免疫チェックポイント阻害剤の効果指標

Druggable変異はあるか

治療の最終判断は

個別化治療にマッチしていない従来のシステム

今できる遺伝子検査後の治療の可能性

自費診療の実際

進みつつある新しい制度設計

【コラム7】先進医療

第6章 次世代のがん予防、がん治療へ

がん検診・生検の限界

血液からがんを見つける

がんのリスクを調べるには

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