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新生児によくみられる形態異常とその形成外科的治療

小林 眞司, 野口 昌彦, 近藤 昭二 (著)

株式会社 メディカ出版

208 頁  (2007年2月)

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新生児の形態異常の専門的治療について解説!

臨床的に頻度が高い形態異常(症候群)について、定義など基本的な事項に加え、形成外科的な治療がいつ、どのように行われていくか(行われるのが望ましいか)を、豊富な症例写真をまじえて解説。
初期治療にあたる新生児科医や産科医、長期的な支援にかかわる遺伝科医、小児科医、歯科医、ケースワーカーの皆様に役立つ一冊。

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新生児の形態異常の専門的治療について解説

新生児によくみられる形態異常において、臨床的に頻度が高く、かつ比較的予後が良好な39の症候群について、主にその外表奇形に対する専門的な治療をわかりやすく解説する。症例写真を多数掲載。患児の家族への説明にも役立つ。


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われわれ形成外科の分野において,先天性外表奇形(異常)に対する治療はその一翼を成すものである.頭蓋顎顔面領域から体幹,四肢とその専門性を発揮する部分であるが,こと症候群となると小児専門病院を中心とした施設に集中することもあって意外と接点が少ないのが実状であり,症候群によっては形成外科専門医であってもほとんど見たことがないという場合が少なくない.そこで,病態把握および治療計画を目的に教科書を開くことになるのだが,多くの専門書は小児科医や遺伝科医の視点から,主として診断を目的として構成されている.結局,多くの形成外科医は,その症候群の診断過程,各疾患の自然歴等,症候群の核となる部分の知識もあやふやなまま,依頼された治療のみを行うことになるのである.

一方,これら症候群の治療においては,主科となる科(一般小児科,遺伝科)が症候群の性質を統合的に把握し,適切な時期に適切な専門家への働きかけを行う,いわゆるチーム医療が要求されることになるのだが,同様に治療に関してまとめられた専門書がない.その治療時期および手段に関する情報を得るためには,個々の科の専門書を詳細に検索する必要があり,現実的ではない.結局,症候群の全容が把握しにくいことから,主科が旗を振ることができず,コーディネーター不在となる理由がそこにあると考える.実際のところ,これら症候群を専門的に扱うわれわれのこども病院(神奈川県立こども医療センター,および長野県立こども病院)でさえ,その症候群に関わる科がそれぞれ独自に専門的な治療を提供していく形でのチーム医療を行っている現実がある.すなわち,自分たちの科に関わる症状それ以外はあくまでも専門外として,それぞれの症状を切り分け,それぞれの専門科が個々に治療をしているのである.

そういった医療側に対し,これら症候群を有する患者家族において,最近では変化が見られるようになった.今までの医師主導で,全身予後から患者家族の治療の選択の幅を制限していた治療概念が,大きく変化してきているのを感じる.特にわれわれが専門とする外表奇形は,患者家族にとって最も目につく症状であることから,どんなに重症度の高い症候群であっても,ご両親の治療希望の優先順位は高い.そのため近年,症候群患者に対し,われわれ形成外科医が積極的に治療介入する例が増えてきている.

これらの状況から,今回,形成外科的な視点からの新しい専門書として,いわゆる症状の列挙のみではなく,症候群治療を一つの図として示すことで,実際の治療に則した,より実践的な症候群チーム医療の専門書を企画するに至った.

本書が形成外科医だけではなく,新生児科医,産科医,小児科医,遺伝科医,歯科医,矯正歯科医,ケースワーカーなど症候群の治療に当たる医療従事者にとって,段階的な治療をコーディネートする上での一助となることを期待する次第である.


2006年12月

小林眞司
野口昌彦
近藤昭二


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1 頭部・顔面の異常を主徴とする症候群

全前脳胞症シークエンス : Holoprosencephaly sequence

Treacher Collins症候群 : Treacher Collins syndrome

Noonan症候群 : Noonan syndrome

瞼裂狭小症候群 : Blepharophimosis syndrome, ptosis and epicanthus inversus; BPES

Robinシークエンス(Pierre Robinシークエンス) :Robin sequence(Pierre Robin sequence)

van der Woude症候群 : van der Woude syndrome

症候性頭蓋骨縫合早期癒合症;総説 : Craniosynostosis syndrome

Crouzon症候群 : Crouzon syndrome

Down症候群 : Down syndrome

2 頭部・顔面の異常に骨格異常を伴う症候群 Apert症候群 : Apert syndrome acrocephalosyndactyly type I

Pfeiffer症候群 : Pfeiffer syndrome

Saethre-Chotzen症候群 : Saethre-Chotzen syndrome

Nager症候群 : Nager syndrome

Antley-Bixler症候群 : Antley-Bixler syndrome

Greig頭蓋・多合指趾症候群 : Greig cephalopolysyndactyly syndrome

Cornelia de Lange症候群 : Cornelia de Lange syndrome

欠指・外胚葉異形成・唇裂症候群 : Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome

Kabuki症候群 : Kabuki syndrome, Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome

Rubinstein-Taybi症候群 : Rubinstein-Taybi syndrome

3 骨格異常を主徴とする症候群

Stickler症候群 : Stickler syndrome

鎖骨頭蓋骨異骨症 : Cleidocranial dysostosis

鎖骨下動脈血流遮断シークエンス;総説 : Subclavian artery supply disruption sequence

Klippel-Feil症候群 : Klippel-Feil syndrome

裂手裂足奇形 : Split hand/foot deformity/malformation

4 四肢の奇形を特徴とする症候群

Holt-Oram症候群 : Holt-Oram syndrome, Heart-hand syndrome,Cardiac-limbsyndrome

絞扼輪症候群 : Constriction band (ring) syndrome

Beals症候群 : Beals syndrome, Congenital contractural arachnodactyly ; CCA

5 過成長を主徴とする症候群 Beckwith-Wiedemann症候群 : Beckwith-Wiedemann syndrome

McCune-Albright症候群 : McCune-Albright syndrome

Marfan症候群 : Marfan syndrome

Shprintzen-Goldberg症候群 : Shprintzen-Goldberg syndrome

6 神経・皮膚症状を主徴とする症候群

von Recklinghausen病(神経線維腫症1型) : von Recklinghausen disease,Neurofibromatosis 1

Klippel-Trenaunay-Weber症候群 : Klippel-Trenaunay-Weber syndrome

Sturge-Weber症候群 : Sturge-Weber syndrome

7 皮膚・毛髪・爪の異常を主徴とする症候群

Gardner症候群 : Gardner syndrome

8 発生の障害による奇形

鰓弓症候群(第1・第2鰓弓症候群,Goldenhar症候群) :Oculo-auriculo-vertebral spectrum

Velo-cardio-facial症候群(22q11.2欠失症候群) : Velo-cardio-facialsyndrome(22q11.2 deletion syndrome)

CHARGE症候群 : CHARGE syndrome

VATER/VACTERL連合 : VATER/VACTERL association

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